El síndrome de olor a pescado

La trimetilamina es una molécula orgánica de fórmula N(CH3)3, que se evapora por encima de los 3º y que se genera durante la descomposición de materia orgánica. Es una de las responsables del característico olor a podrido: en concentraciones bajas produce un olor similar al del pescado y en altas concentraciones un olor parecido al del amoniaco.

Trimetilamina

La trimetilamina (TMA) se forma en el cuerpo humano durante el metabolismo de determinadas sustancias nitrogenadas, fundamentalmente la colina y la carnitina. A continuación, la trimetilamina se transforma en otro compuesto, el óxido de trimetilamina u OTMA ((CH₃)₃NO), un compuesto inerte y de fácil eliminación, en una reacción catalizada por la enzima flavinmonooxigenasa 3 (FMO3) y que tiene lugar en el hígado. La flora bacteriana del intestino también puede producir TMA en cantidades importantes.

Óxido de trimetilamina

Pero existe una enfermedad metabólica poco común que imposibilita esta reacción. Aproximadamente una de cada 200000 personas sufre un raro defecto de origen genético llamado trimetilaminuria (TMAU), también conocida como enzimopatía trimetitaminemia o, más vulgarmente, el síndrome de olor a pescado. Las personas que sufren esta alteración poseen una mutación en el gen FMO3, localizado en el brazo largo del cromosoma 1, que da lugar a una FMO3 poco eficiente o inactiva. En esos casos, la trimetilamina se acumula en el organismo y acaba siendo eliminada a través de los fluidos corporales (sudor, orina, saliva...) y el aliento. La principal consecuencia es un fuerte y desagradable olor a pescado podrido que afecta a la calidad de vida de los que lo padecen.
Aparte del mal olor corporal, la trimetilaminuria no causa ninguna otra alteración física. Los que la sufren son personas absolutamente normales y saludables, excepto por el olor corporal. En la mayoría de los casos, la intensidad del olor varía en función de diversos factores fisiológicos (como el estrés), hormonales (suele ser más frecuente en mujeres) y dietéticos.
La forma más común de diagnosticar la enfermedad es un análisis de orina comparando los niveles de trimetilamina y óxido de trimetilamina. Como en ocasiones estos niveles pueden verse alterados por otras enfermedades (infecciones, cáncer de útero o enfermedades hepáticas), dando lugar a falsos positivos, en los últimos tiempos se ha generalizado el análisis genético, que despeja de manera definitiva las dudas.
El primer caso diagnosticado de trimetilaminuria data de 1970, pero las referencias literarias a posibles casos de TMAU son bastante anteriores: el Majabhárata hindú (siglo III a. C.) habla de una doncella que "creció para convertirse en una muchacha bella y justa, pero un olor a pescado siempre la envolvía". Y en su obra La tempestad, William Shakespeare se refiere al personaje del esclavo Calibán diciendo What have we here? a man or a fish? dead or alive? A fish: he smells like a fish; a very ancient and fish- like smell; a kind of not of the newest Poor- John. A strange fish! (Pero, ¿qué veo aquí? ¿Un hombre o un pez? ¿Vivo o muerto? Es un pez, huele a pescado; echa un olor rancio, a salazón no muy fresca. ¡Un extraño pez!).
No existe cura ni tratamiento eficaz para este síndrome. Sólo hay una serie de pautas que ayudan a reducir la producción de trimetilamina y, por consiguiente, el olor corporal:
- Eliminar de la dieta productos ricos en nitrógeno y azufre, especialmente aquellos ricos en colina y carnitina (huevos, vísceras, determinados tipos de carnes y pescados y verduras como las alubias, coles y espinacas)
- Pequeñas dosis de antibióticos como la neomicina, para reducir la flora bacteriana del intestino
- Higiene corporal con productos ligeramente ácidos
- La ingestión de carbón activado y clorofilina de cobre parece reducir sensiblemente el olor corporal de los afectados.
En el futuro, se especula con la aplicación de terapia génica para subsanar los errores del ADN de los pacientes o bien en la administración de microorganismos genéticamente modificados para producir FMO3 humana.
Aparte de esta trimetilaminuria primaria, se han descrito casos de una TMAU secundaria, de origen no genético y provocada por lesiones renales o hepáticas, infecciones, alteraciones de la flora bacteriana, dietas ricas en colina, problemas de inhibición enzimática o desequilibrios hormonales. Suele desaparecer cuando se corrigen los problemas que la causan.